El tratamiento experimental utiliza tecnología CRISPR y abre nuevas posibilidades en medicina personalizada.
Filadelfia, Pensilvania.- Un bebé de nueve meses llamado KJ Muldoon se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia genética personalizada contra una enfermedad rara e incurable. El pequeño fue diagnosticado con deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1), un trastorno metabólico grave que impide al cuerpo eliminar sustancias tóxicas como el amoníaco.
Ante el pronóstico limitado, médicos del Hospital Infantil de Filadelfia propusieron un tratamiento experimental basado en la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9. El medicamento, diseñado exclusivamente para KJ, fue administrado por primera vez en febrero, con el objetivo de modificar directamente el gen afectado en el hígado del bebé. Desde entonces, el paciente ha mostrado mejorías, como una mayor tolerancia a las proteínas y menor necesidad de medicación.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica, explicó que se necesita un seguimiento a largo plazo para evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento. Sin embargo, este avance representa una esperanza para otros pacientes con enfermedades genéticas raras, al abrir camino hacia terapias altamente personalizadas.
