Algunas personas son inmunes a una enfermedad mortal: los científicos finalmente saben por qué.
Especial.- Un equipo de investigadores ha identificado una variante genética llamada HAQ-STING que protege contra el síndrome COPA, una enfermedad rara que afecta los pulmones, articulaciones y riñones. Este hallazgo, publicado en el Journal of Experimental Medicine, sugiere que HAQ-STING podría usarse como base para una terapia genética innovadora. El doctor Anthony Shum, de la Universidad de California en San Francisco (UCSF), ha estudiado esta enfermedad durante más de 15 años y descubrió que algunos familiares de pacientes con síndrome COPA no desarrollaban la afección gracias a esta mutación protectora.
El síndrome COPA se identificó en 2015 como resultado de una mutación en el gen COPA, que provoca una activación descontrolada del gen STING, causando inflamación y daños en los órganos. Sin embargo, algunos portadores de la mutación no enfermaban, lo que llevó a los científicos a investigar una posible resistencia genética. Tras analizar muestras de 26 pacientes con la enfermedad y 9 familiares sanos, descubrieron que todos los inmunes poseían la variante HAQ-STING, lo que sugiere que actúa como un escudo biológico.
Para confirmar su teoría, los investigadores introdujeron HAQ-STING en células pulmonares enfermas y observaron cómo recuperaban su equilibrio inmunológico. Este descubrimiento abre la posibilidad de desarrollar una terapia genética para prevenir la enfermedad en bebés diagnosticados prenatalmente o incluso tratar adultos con un aerosol pulmonar. Para las familias afectadas, este avance representa una nueva esperanza y un paso significativo hacia la cura del síndrome COPA.
